2012年2月29日はまれな疾患の日です。........
我々は、バッテン病（LINCL）を持つ私たちの息子ニコラスのように今月の稀な疾患を持つ子どもを尊重したいと思います。
まれな疾患の周りの統計は、驚くべきである。 10アメリカ人の1はまれな疾患のいくつかのタイプに影響されます。 それは人々の膨大な数だ - 米国の30百万NIH（。と3.5億世界中）によるとあなたはまれな疾患の7,000の異なるタイプがあることを知っていましたか？ 全体の稀な疾患のコミュニティの各年分の薬剤の承認の量が極端に低いです - 潜在的にはわずか5かそこらの薬物FDAが承認した合計が21薬剤の年より。 現在までに、まれな疾患のわずか5％が治療を持っている！ 希少疾患の95％は、単一の承認された治療法はありません。 バッテン病は、それらの95パーセントの一つです！
稀な疾患の詳細については、。 ここをクリックしてください。 稀な疾患のWEBサイト
表皮水疱症（EB）は natinoalウェブサイトはここをクリック
EBは、皮膚への軽度の外傷後の水疱形成を特徴とする疾患のグループです。 障害のこのファミリは、そのうちのほとんどが範囲内の、継承されます。 
軽度から重度の皮膚の無効化と生命を脅かす疾患の重症度。 このまれな遺伝性疾患はすべての民族や人種に影響を与えます。 推定値は、多くの10万のアメリカ人がEBのいくつかのフォームに苦しむことを示しています。
彼または彼女の体のほとんどをカバー火傷に似て痛い傷を持つ人を想像してみてください。 火傷とは異なり、これらの傷は消えることはありません。 子供の正常な活動が慢性口内炎を引き起こすため、子供たちのために、スケートを自転車に乗ったり、スポーツに参加することは困難である。 傷は体の75％までカバーすることができます。 膨れ、口や食道に発生する瘢痕化するためだけ液体や柔らかい食品の食事を想像してみてください。 瘢痕はまた、深刻な機能を制限する変形を残して、指やつま先が融合することになります。 創傷治療のための病院、輸血、生検および手術に関連付けられて生活を想像してみてください。 日目は、多くの場合、ブリスターを防止光景。 慢性貧血では、エネルギーを削減し、成長が遅延です。 30歳を超えた生活のために少し希望があります。 彼らの皮膚は蝶の羽のように壊れやすいので、EBを持つ子どもは、しばしば蝶の子供と呼ばれています。
このビデオを見る： 包帯後ろボーイ
幼年期のAleternating麻痺 （AHC）は、Webサイトはこちら
マシューを満たす
あなたの子供を想像する
·彼はさらに、分、時間、時日間麻痺したままに神秘的な障害に陥ったの...あなたの子供を聞くことの精神的苦痛は"バイバイアーム"と言う、物理的な損傷は、彼が急にぐったりになったときにあなたが彼を運んで耐える。
·彼または彼女の幼年期と未来を奪われた。 代わりに、サッカー、野球、空手の、あなたの子供はOT、PT、音声、および多数の医師の訪問になります。 あなたの子供が最高の状態でかろうじて第 8学年レベルの教育を達成します聞いて想像してみてください。 代わりに大学のための計画＆彼がキャリアを形作る手助けするのではなく、彼の世話のための計画＆彼の基本的な生活技能を教えるために最善をしているだろう。
·病気のため、すべて正しく動作しません体に閉じ込められた生活 、彼が繁栄させない心のために投獄されています。 どのようにあなたの子供はグループホームや施設に住むことに遅かれ早かれに強制されます知っている感じでしょうか？
私は想像する必要はありません。 私はマシューの父です。 マシューは、小児の片麻痺（AHC）を交互に呼ばれる稀な疾患に苦しんでいる。 彼は、合併症を持って生まれ＆ローリー、我々が住んでいるノースカロライナ州レックス病院のNICUでの彼の人生の最初の10日間を過ごしました。 医師は、もともと彼がてんかんを持っていたと思いました。 これはAHCの課題の一つである。 （思想の研究者が非常に近い）はまだ根本的な原因が知られていないので、AHCの症状はてんかんや脳性麻痺のような他の疾患と同じように見ることができます。 世界で識別された約700例しかないですが、おそらく数千人（7000ではなく、700を得、世界の人口に外挿する百万円流動比率が1に基づいて）診断さがあります
さらに悪いことに、AHC患者の約50％が真のてんかんを持っている。 マシューは、これらの一つです。 実際に我々は、ほぼてんかん発作2月、2009年に彼を失った。 その後、私はこの非常に珍しい、衰弱性神経疾患のためのいくつかの答えを得るためにことができるものは何でもすることを決定しました。 私は2010年8月にAHC財団の社長に就任しました。 AHC財団は、この壊滅的な疾患を治療·治癒するためのクエストでのブレークスルーに資金を提供されていますが 、 資金が不足している！
この稀な疾患の日、我々は、変更するキャンペーンを立ち上げて！ このビデオは表示されます
この3分間のビデオを見ます。 ここにかちりと鳴らしなさい ！
フリードライヒ失調
国立失調Foundationは、ここをクリック
フリードライヒ失調症のWebサイトでは、ここをクリック
フリードライヒ失調とは何ですか？
フリードライヒ失調症（FA）は、衰弱、生命の短縮、退行性神経筋疾患である。 米国では50,000人で約1は、フリードライヒ失調症を持っています。 症状の発症は小児期から成人期に変えることができます。 FAの幼年期の発症は5〜15歳の間に通常は、より急速な進行に関連付けられている傾向があります。 遅発性FA （LOFA）は、成人期にいつでも発生する可能性があります。 ファラフリードライヒ失調症と診断された人々の生活の質と長さが改善され、その症状を取り除く治療法につながる研究を支援しています。
FAでの人々に会う
アレナとアリサ
アレナは、5年生で、3人の子供の最も古いものです。彼女のペットは、彼女がとても愛して二匹の犬と3スナネズミが含まれています。 アレナは、バイオリンを演奏するスペルで優れており、読んで楽しんで、馬を愛し、彼女が育ったときにアーティスト、シンガー、ソングライター、バイオリン奏者、映画監督と作家になることを望んで！ 彼女は頭の中で曲を書いたり、常に物語のための新しいアイデアを考え出す、非常に才能がある。
二年前、彼女はまた、フリードライヒ失調と診断されました。 彼女はわずか5歳の時に彼女の状態は、最初に顕著となった。 私達は彼女が悩み彼女の靴、ボタン彼女のジーンズ、ローラースケート、自転車、ジャンプロープに乗るを結ぶ方法を学習していたことに気づいた。 その後、我々は、彼女が歩いているときに非常に不器用だった奇妙な方法で旅行して下落するだろうことに気づくようになりました。 彼女が9歳になるまでそれは我々が彼女のバランスや協調の悪化がフリードライヒ失調によって引き起こされたことを発見したことはなかった。
FAは、それが難しい彼女は学校で読み書きできるようになり、彼女はクラスでラップトップコンピュータを使用しています。彼女はまた、もはやPEはFAを持って参加することができない自転車やローラーブレードに乗ることは不可能であることを意味し、彼女は非常に疲れやすくなります。 我々は大きな混雑時や歩行の多くが存在しますがあるイベントに行くときアレナは車椅子を使用しています。 FAを持つことも、彼女は心臓や背骨を監視するために医師の予定で多くの時間を費やしていることを意味します。 これまでのところ、彼女が服用されているサプリメントは、彼女の心を健康に保つために貢献しているが、私たちは彼女の運動失調の進行を停止するか、または彼女の背骨に積極的な湾曲を停止するためにできることは何もありません。
昨年、アレナは、メイク·ア·ウィッシュからディズニークルーズを受け取った。 彼女は家族全員が一緒に行うことができているものが欲しかったので、クルーズは完璧だった。 私たちはリムジンでピックアップし、空港でVIP待遇を得た。 アレナは、バハマの彼女の髪を編んだミッキーマウスと、すべてのディズニープリンセスを満たし、海で泳いで、ミュージカルを見て、カリブ海デッキパーティの海賊の間に海で花火を見て、他の子供Oceaneerの研究室でたむろしても卒業D-SEA-U（ディズニーシー大学）から！ それは本当に一生に一度の旅でした。 アレナの弟、アダムは、彼のお気に入りの部分は食品や水泳（この順番で）と言った！
最近アレナは、嚥下の問題を開発し、彼女の飲み物に増粘剤を使用する必要がありました。 彼女の脊柱側弯症はまた、短期間で大幅に進展している。ので、時間が彼女の曲率を修正するために脊椎の手術を受けることアレナに来ています。 我々の計画は、学校の後に行わ手術は右MDAキャンプの後、夏の抜けるようにすることです。
アリサは、アレナの妹です。彼女は学校を愛し、読書大好きです。 彼女は赤ちゃん人形、バービー、ポリーポケットとGroovyの女の子と遊ぶのが大好き。 彼女はまた、芸術を愛し、彼女は彼女の手を得ることができる描画、着色、塗装、切断、接着は何時間を過ごすことになります。 しかし、ほとんど彼女は姉アレナまたは兄アダムがやっているものは何でもしたいと考えています。 アリサは、ほとんどの子供たち自身の年齢よりも小さいかもしれませんが、彼女は人生の愛と彼女の小さなサイズを作ります。 彼女は言うためにたくさん持っていると歌うと笑いが大好き。
アリサが幼稚園にいたとき私たちは心の中に、使い慣れた同じ痛みを感じました。 アリサの先生の一人は、クラスが並んで歩いていたとPEのクラスではまだ立っている間、彼女はバランスを失うことになるどのようにしながらアリサが突然落ちるだろうどのようにコメントしています。 まもなくアリサの第六歳の誕生日を迎える前に、彼女はフリードライヒ失調と診断されました。 わずか6歳で、アリサは彼女の診断については複雑な気持ちを持っていた。 彼女は既にそれが毎日と彼女の姉妹との契約を見た後だったかのアイデアを持っていたので、彼女は既にその基本を知っていました。 彼女の最初の反応は、はい "と宣言し、興奮でした！ 今、私はあまりに願いを得ることができます！ "と彼女は言ったとき、より深く認識して後で続きます"私は、アレナのようになりたくない。 "
診断を受けて、アリサは、アリサは、適度な心筋症があることが判明した心臓内科医が評価した。 アリサが時々胸の痛みを訴えているので我々は完全にこれで驚いていませんでした。 アリサの運動失調の症状はまだ非常に軽度であるが、我々は治療法が見つかるまで、彼らは悪くなりますね。
ウィリアム症候群 ウェブサイトに移動するには、ここをCLIICK
ウィリアム症候群は20,000赤ちゃんのうち一つに影響を与える病気です。 それは遺伝的欠陥であると硬化性はありませんので、それらはそれが生活のために必要があります影響します。 病気は生活の一人一人と寿命と品質に影響を与える問題の無数のために知られている疾患を有する個々に異なります。 症状はちょうど少数を示すために高血圧に至るまでの問題、糖尿病、敏感な聴覚、細い動脈、視力の度合いを含めることができます。 これらとほとんどないいくつかのすべてのいくつかの経験。
ステファニーは、重度の場合がありますが、これも彼女が大きい程度に陽性症状を経験することを意味します。 たとえば、ウィリアム症候群を持つ人々は非常にフレンドリーで、彼女も例外ではありません！ 幼児としての彼女の年から、彼女は喜びが頻繁に軽食と会話のために他の人のピクニックテーブルやビーチタオルに身を招いて社会の状況を探るだろう！ 何らかの形で動物が彼女の内にこの愛を参照してください。 彼女は他のほとんどの人々を恐れて猫の長所を引き出すことができます。 動物愛好家として、彼女は彼女は動物保護施設で働くか、単純に友人のペットを満たすために与えられている任意の機会に興奮しています。
ウィリアム症候群協会は、病気を理解するだけでなく、私達を助けることに、私たちの知識を拡大し、それによって影響を受ける人々、株式洞察力、単純に一緒に一緒に収集に尽力してきました。 それは病気の最愛の人を持つことが決して容易ではありませんが、ステファニーは私たちの生活の中でより多くのを鑑賞する私たちのすべてを支援してきました。 彼女は強さにインスピレーションを、前向きな姿勢、そして愛です。
それはウォルサムで今夜のうちの2つを満たして喜びました。 私はとてもあなたが息子のために持っているあなたの愛と強さに触れ、私は彼らがあなたの息子は、この稀な疾患によって影響を受ける他の多くの治療法を見つけることができることを願っています。 私はあなたの募金のいずれかのイベントに出席することを期待しています。
2012年の幸運を祈る！
リンダ